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软骨发育不全怎么遗传？能通过三代试管婴儿避免吗？

2024-05-16 21:14:14

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软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发育不全是类似于另一个名为骨骼疾病软骨发育不良，但是它的功能软骨发育不全往往更严重。

软骨发育不全

所有患有软骨发育不全的人身材矮小。具有软骨发育不全的成年男性的平均身高为131厘米，成年女性的平均身高为124厘米。软骨发育不全的特征包括平均大小的躯干，短臂和腿，上臂和大腿特别短，肘部活动范围有限，头部扩大前额突出。手指通常较短，无名指和中指可能发散，手三指外观。患有软骨发育不全的人通常具有正常的智力。

通常与软骨发育不全相关的健康问题包括呼吸暂停、肥胖和复发性耳部感染。在儿童时期，患有这种疾病的个体通常会发生明显的永久性脊柱前凸，一些受影响的人也会出现脊柱后凸畸形和背部疼痛。

软骨发育不全的潜在严重并发症是椎管狭窄，脊柱狭窄与腿部疼痛，刺痛和虚弱有关，可导致行走困难。

软骨发育不全引起矮小

软骨发育不全的另一个罕见但严重的并发症是脑积水，可导致头部大小增加和相关的大脑异常。

影响人群

软骨发育不全是最常见的短肢侏儒症，比例为1/15,000至1/40,000名新生儿中。

致病原因

软骨发育不全是由称为成纤维细胞生长因子受体(FGFR3)的基因突变引起的。

对于大多数患者，没有明显的病史家族史，在散发性软骨发育不全的情况下，父亲年龄的增加可能是一个促成因素。

软骨发育不全的家族性病例遵循常染色体显性遗传模式。

异常基因可以从父母中遗传，或者可以是受影响个体中突变(改变)基因的结果。每次怀孕，将异常基因从受影响的父母传给后代的风险为50%，男性和女性的风险相同。

软骨发育不全遗传风险

遗传性软骨发育不全可以通过三代试管婴儿避免

如果是遗传性的软骨发育不全是可以通过三代试管婴儿技术进行生育干预。

遗传疾病大全

罕见病汇总

▪囊性纤维化	▪白化病	▪血友病	▪甲基丙二酸血症	▪唐氏综合症
▪特纳综合症	▪脆性X染色体综合症	▪克氏综合征	▪18三体综合征	▪XXX综合征
▪帕陶氏综合症	▪马凡综合征	▪成骨不全症	▪镰刀型细胞贫血症	▪血红蛋白M病
▪地中海贫血	▪易位唐氏综合症	▪16号三体综合征	▪9号染色体三体	▪亨廷顿舞蹈症
▪Alport综合征	▪鱼鳞病	▪结节性硬化症	▪苯丙酮尿症	▪WAS综合征
▪大疱性表皮松解症	▪外胚层发育不良	▪枫糖尿病	▪多囊肾	▪先天性耳聋
▪Bloom综合征	▪Joubert综合征	▪Laron综合征	▪Lowe综合征	▪矮小症
▪胱氨酸贮积症	▪脊髓性肌萎缩症	▪瓜氨酸血症	▪卡氏综合征	▪高胱氨酸尿症
▪天使人综合症	▪维D缺乏性佝偻病	▪染色体脱染	▪Meckel综合征	▪bruton综合症
▪假肥大性肌营养不良	▪杜兴氏肌肉营养不良	▪软骨发育不全	▪色素性视网膜炎	▪先天性无指甲症
▪色盲	▪α1抗胰蛋白酶缺乏症	▪埃莱尔-当洛综合征	▪先天性肌无力综合征	▪威廉姆斯综合征
▪NBS断裂综合征	▪狐臭	▪共济失调	▪尼曼匹克病	▪肾上腺脑白质
▪Sotos综合征	▪先天性夜盲症	▪异戊酸血症	▪镰刀型细胞贫血病	▪蚕豆病
▪先天性无虹膜	▪重症联合免疫缺陷病	▪先天性无/少汗症	▪先天性无痛无汗症	▪脊柱骨骺发育不全
▪鸟氨酸缺乏症	▪神经纤维瘤病	▪苯丙酮尿症	▪肝豆状核变性	▪先天性挛缩细长指

软骨发育不全遗传

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