文汇报：国内第一个PGD“无癌”试管婴儿已满一岁_备孕知识_资讯中心

2024-05-14 03:55:45

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在2016年2月，我国首例PGD“无癌”试管婴儿诞生于国际和平妇婴保健院，从出生到现在，通过第三代试管婴儿技术（PGD）诞生的“无癌宝宝”已经一岁多了，据随访显示宝宝身体指标正常。

第三代试管婴儿在阻断致病基因传递和疾病干预上有着强大力量

据悉“无癌宝宝”的父亲家系有存在有在甲状腺癌的致病基因RET原癌基因上携带了一个致病的突变位点，也就是说当患者生育，那么这类致病基因遗传将有50%的机会传给下一代。因此他们觉得通过辅助生殖技术要一个不遗传这种家族肿瘤易患疾病的健康孩子。

随后经国妇婴黄荷凤团队会诊认为，可以通过单细胞高通量测序联合核型定位PGD技术阻断该家族性甲状腺髓样癌。

随后李先生和吴女士(化名)，完成了从家系的致病基因验证、单个淋巴细胞检测体系构建及突变连锁位点筛选。为了达到胚胎精准诊断的目的，在国妇婴生殖遗传科采用了单细胞高通量测序和核型定位两个技术平台的双重检验策略。

于2015年2月取卵，经过了胚胎的培养和筛查，从6个胚胎中选出了4个完全正常的胚胎。两个月后，经过与家属充分谈话及沟通，选择了质量最好的第1号胚胎植入吴女士子宫，并顺利妊娠。

随后历经十月怀胎后，于2016年2月28日吴女士顺利诞下一名体重3060克，身长50厘米的女婴。该宝宝的健康出生也标志着我国再这项技术上的应用逐渐成熟。

PGD俗称第三代“试管婴儿”技术，该项技术的发展和进步，能够有效帮助人类从源头上阻断和消除肿瘤易感基因对下一代的困扰，目前国际上采用PGD技术干预肿瘤发生的其他病种还包括家族性腺瘤性息肉病、Lynch综合征、神经纤维瘤病、希佩尔-林道综合征等

引用资料

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