20号染色体是人体基因非常重要的一个载体，它含有超过720个基因，如果发生异常则会导致血液系统的一些疾病出现，如骨髓增生异常综合症、白血病等。

20号染色体含有超过720个基因，这种染色体异常容易导致血液系统，比如骨髓增生异常综合症、白血病、内分泌系统糖尿病、人类版的疯牛病、心脏病、休克、皮炎等，一般发现20号染色体异常，医生会建议引产手术。

人体23对染色体

20号染色体上有6300万DNA基本构建单位（碱基对），占细胞中DNA总含量的约2%，以下的几种染色体异常疾病的产生都与20号染色体拷贝的结构或数量的变化有关：

1、阿拉杰里综合征

约7%的阿拉杰里综合征患者体内的20号染色体上的遗传物质会发生小微缺失，此区域在医学上被记为20p12。此区域内原本包含JAG1基因，此基因在胚胎的发育过程中，参与调节周围细胞生长分裂的遗传信号沟通。

胎儿发育过程中出现异常

在胚胎的生长发育过程中，此遗传信号会影响很多细胞生长为组织的过程。JAG1基因的缺失很可能会中断遗传信号通路。结果，人体可能会发育异常，尤其是心脏，胆管，脊椎发育异常，还会有面部异样症状。

2、某些癌症

一些癌症患者体内的19号染色体上的遗传物质确实出现过变异，这些染色体异常属于体细胞突变，在人的一生中，此类突变均可能发生，但是仅仅出现在某些细胞中，这些细胞可能会恶变为癌细胞。

真性红细胞增多

20号染色体长臂上的遗传物质缺失现象，在造血器官癌症（如白血病和淋巴瘤）患者的体内很常见。在一些造血组织异常的病例（如真性红细胞增多症患者，其典型症状是血红细胞过多，还有骨髓增生异常综合征，这会使得健康的血细胞减少）中，染色体在该区域都发生遗传物质缺失。

3、环状20号染色体综合征

此遗传病是由于20号环状染色体（在医学上被记为r(20)）出现异常而诱发的。当一条正常染色体断裂为两块，之后首尾相连又融合在一起，环状染色体就形成了。

20号环状染色体综合征患者体内的一些或所有细胞里的此非正常染色体都有一份拷贝。而环状染色体是如何致使此综合征患者出现某些典型症状的，尚不为人所知。在一些患者体内，当环状染色体形成时，原先的20号染色体末端会缺失一些基因。