血红蛋白M病也称高铁血红蛋白血症，是一类常染色体显性遗传病，患者可表现的症状为紫绀，即皮肤、粘膜出现石板蓝色，虽然无有效治疗方案但在临床不影响日常生活和寿命。

什么是血红蛋白M病

生理状态下，血红蛋白因自身氧化而形成高铁血红蛋白，但体内的酶促或非酶促的还原体系使高铁血红蛋白的还原能力远远超过血红蛋白的氧化能力，从而保证了高铁血红蛋白在血红蛋白中所占比例不超过1％。

当高铁血红蛋白生成过多或还原出现障碍时，高铁血红蛋白和血红蛋白的比例就会失去平衡，血液中高铁血红蛋白含量超过１％时，就造成了高铁血红蛋白血症。

该病与遗传缺陷有关。血红蛋白M病是一种常染色体显性遗传性病，主要是由于α、β或者γ珠蛋白分子突变引起的：最常见的珠蛋白分子突变为酪氨酸替代了血红素口袋中近端或远端组氨酸。

CYB5R3基因

所形成的复合物抵抗该血红素三价铁被还原呈二价铁，因为高铁血红蛋白中的高价血红素不能与氧结合，最终导致血红蛋白为组织输送氧气的能力下降。

血红蛋白M病表型

基因检测（尤其是CYB5R3基因发生突变）可及时发现这一情况，早期介入辅助生殖技术，对下一胎的生育也有积极的指导意义。

血红蛋白M病遗传模式是常染色体显性遗传。

高铁血红蛋白血症主要以发绀（氧疗无效）、呼吸困难、头晕为常见临床表现，严重者可导致死亡。而且患者血液呈棕褐色，另一个重要的特征是低脉搏血氧饱和度（SpO2）与高动脉血氧饱和度（SaO2），5％以上的氧饱和度间隙应高度怀疑高铁血红蛋白血症。

高铁血红蛋白血症遗传

该病典型的临床表现是皮肤、粘膜出现灰蓝色发绀,而不伴有心肺疾患和其它症状,临床上易误诊为心肺疾病或神经系统的疾病。高铁血红蛋白的含量测定和基因检测均可以确诊。

重症高铁血红蛋白血症（浓度＞30％）应迅速使用亚甲蓝，从患者安全的角度来看，合并贫血、脓毒症、心肺基础疾病的重症患者，即使较低的高铁血红蛋白水平也能引起临床症状，应引起重视。对亚甲蓝有禁忌的患者，可使用维生素Ｃ或输血等治疗。

目前临床上是以对症治疗为主，无法治愈。由于是先天基因缺陷引起的疾病，早期辅助生殖干预，才是最理想的干预手段。建议选择胚胎植入前遗传学诊断（PGD）助孕技术来生育正常的宝宝。

胚胎植入前遗传学诊断 ( preimplantation genetic diagnosis，PGD) 技术是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔。

可以有效规避染色体异常（包括染色体数目异常和结构异常，其中也包括染色体倒位）所带来的风险，从而获得正常胎儿的诊断方法。