染色体缺陷可防控：无创DNA检查项目汇总，带你一探究竟_备孕知识_资讯中心

2024-05-15 22:46:33

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无创DNA产前检测，又称为无创胎儿染色体非整倍体检测、NIPT，此类检查项目包含21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）、13三体（帕陶氏综合征），在我国除了这3项基本项目，还开展了NIPT+、全套检查等，其所涵盖的检查范围更广，但相应价格更贵。

NIPT主要对21、18、13染色体筛查

无创DNA检查范围

通常说的无创DNA检查，主要是在唐筛高风险后做的进一步检查，抽取孕妇的外周血来筛选胎儿的细胞，进行染色体畸形检查，最基础的检查范围包括21-三体综合征、13-三体综合征和18-三体综合征的检查。

唐筛高风险做无创确诊

此三项无创DNA费用最低，除此之外许多机构还在此基础上实行了拓展业务，其检查的项目更全面，但相应的价格更贵，具体筛查范围如下表

无创DNA类型	检查疾病数量	检查目标疾病	费用参考
NIPT	3种	21-三体、18-三体、13三体	1200-1500
NIPT+	26种	三项基础检查、特纳综合征、克氏综合征、超雄、超雌综合征、19种染色体微缺失	2000-24000
全套筛查	104种	三项基础检查、4种性染色体、9种其他染色体非整倍体疾病、88种大于3mb特定表型染色体微缺失	2500-3000

不过对于普通人来说，没必要追求全套的筛查，做最基础的检查即可，无创DNA准确率可达到99%，假阳性率在1%以下，所以它是一个很好的进一步检查的方式，不过这种检查不能取代羊水穿刺。

因为羊水穿刺产前诊断是染色体异常的金标准，只是有相应的适应，在适应症范围内可进行无创DNA检查，可避免一些不必要的羊水穿刺这种有创操作。

无创DNA查所有染色体吗

通常无创DNA是不能够检查所有染色体的，其是通过提取胎儿游离的dna片段，重点是针对3号、18号以及21号染色体，因为这些染色体异常是会让胎儿患上爱德华氏综合征、唐氏综合征等，而且又不容易查出，所以需要进行排查。

在16周做无创检查

一般检查时间是在孕16周左右，在拿到无创DNA报告单后如果结果显示高风险，需要进一步做羊水穿刺来确诊，如果是低风险那么就可以继续妊娠，后期做好定期产检即可。

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