埃莱尔-当洛综合征(Ehlers Danlos综合征，EDS)是一种有遗传倾向,影响机体结缔组织的疾病。其临床特征为：皮肤和血管脆弱，皮肤弹性过强，关节活动过大。由于EDS有不同类型，所有有些是常染色体显性遗传有些则是隐性遗传，甚至还有新发突变。

埃莱尔当洛综合征

简单来说，EDS影响的是人体的结缔组织，结缔组织是由蛋白质组成，为全身其他组织器官提供必要的物理支持和营养传输。例如:

• ▪血管
• ▪骨头
• ▪皮肤
• ▪肌肉
• ▪肌腱
• ▪韧带
• ▪牙龈
• ▪眼睛

患有EDS的人通常在这些结缔组织上有缺陷，导致诸如关节松动(关节过度活动)和皮肤过度柔软、脆弱、有弹性(皮肤过度伸展)等问题。

EDS的症状因其类型多样也呈现多变，大多数患有EDS的人都有一定程度的关节过度活动和皮肤过度伸展，其他症状，包括：

• ▪超活动性，是指它们超出了关节的正常活动范围，其并发症包括关节脱位和骨关节炎。
• ▪皮肤问题，包括过度柔软、脆弱、过于弹性，其并发症包括严重擦伤或撕裂
• ▪慢性肌肉骨骼疼痛，甚至是脊柱侧凸
• ▪呼吸困难
• ▪过分弯曲的胳膊和腿
• ▪牙龈疾病
• ▪心脏问题，如二尖瓣脱垂
• ▪血管问题，包括血管、子宫或肠道的破裂，其并发症可能会引起致命风险，尤其是怀孕期间的血管破裂

ehlers-danlos综合征会导致皮肤过度柔软和关节过分弯曲

目前最常见的EDS亚型共有13个每个亚型的临床标准或多或少有一些重叠，最常见的是超移动型和经典型，其他的亚型相对少见。

超移动型EDS (Hypermobile EDS，简写为hEDS):hEDS是最常见的类型，全世界5000至20000人中就有1人患有此病，目前还没有针对hEDS的基因检测，所以医生会根据患者的症状进行诊断，通常hEDS会导致皮肤和关节问题、疲劳、情绪问题和消化问题。

经典型EDS(classic EDS，简写为cEDS):据估计，2万到4万人中就有1人感染cEDS，这种亚型也会导致关节问题，但是这种亚型的人比那些hEDS的人有更多的皮肤症状，比如还会导致血管壁脆弱。

血管型EDS(vessel EDS，简写为vEDS):vEDS是一种罕见的影响血管和内部器官的疾病，包括结肠和子宫，其并发症包括危及生命的血管出血和怀孕期间的大出血。

其他亚型的EDS包括:心脏瓣膜型EDS 、肌痛型EDS、牙周型EDS等，但总的来说都是根据症状来区分，而且本身不会致命。

埃莱尔-当洛综合征的遗传主要有两个方式：常染色体显性遗传(hEDS、cEDS、vEDS)和常染色体隐性遗传(其他亚型的EDS)。

埃莱尔-当洛综合征常染色体显性遗传概率

常染色体显性遗传意味着EDS是从父或母遗传给子代，子代的发病率为50%;

埃莱尔-当洛综合征常染色体隐性遗传概率

常染色体隐性遗传则是从父母两边都有携带致病基因，子代的发病率为25%。

EDS患者只能将相同类型EDS的基因遗传给他们的孩子，例如，hEDS患者的孩子不可能遗传vEDS的异常基因。

为了诊断EDS，医生会进行体格检查，并记录个人和家庭病史。如果一个人有典型的皮肤和关节症状，并有家族病史，这通常足以让医生做出诊断。当然，做基因检测也可以帮助确诊。

虽然目前还没有治愈EDS的方法，但治疗可以缓解症状并降低并发症的风险。治疗方法包括:

• ▪物理治疗及运动
• ▪牙套或夹板来支撑虚弱的关节
• ▪药物治疗，尤其是很多EDS患者往往患有慢性疼痛(如关节疼痛)，医生往往会开具非处方止痛药，如布洛芬、泰诺等。
• ▪手术治疗，比如修复破损的血管、关节损伤等。但手术本身造成的伤口，也会由于EDS导致伤口愈合减缓，带来额外的风险。

患有EDS的患者可以通过以下方法控制自己的症状:

• ▪避免对抗性运动、举重和其他相关活动，因为这些运动会使关节过度紧张，并增加受伤的风险
• ▪在活动中戴防护头盔和支撑支架
• ▪尝试游泳、瑜伽或其他温和的锻炼方法
• ▪充足的休息，避免疲劳
• ▪避免吃过硬的食物和口香糖，以免造成下巴受伤
• ▪牙龈疾病
• ▪避免大声吼叫或吹奏乐器，因为这些可能会增加肺部血管的破裂，尤其是对患有vEDS的人来说

总得来说，除了vEDS需要特别当心外，其他亚型的EDS患者和正常人寿命相近，采取正确的预防措施和治疗可以帮助他们像正常人一样生活。

那么该如何知道自己是否患有EDS综合征呢?由于部分EDS患者是隐性遗传，表面看上去正常，如果需求确诊是否是携带者，可以联系在线客服，通过基因检测来完成。

另外EDS属于先天性单基因遗传疾病，可以通过三代试管婴儿技术筛除致病胚胎，从而阻断该病的遗传，泰国试管婴儿医院同步国际先进分子诊断技术，可以阻断EDS综合征遗传给后代。